Morbus Gaucher (sprich: Goschee) ist eine von neun therapierbaren Stoffwechselerkrankungen aus der Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Ein genetischer Defekt sorgt dafür, dass der Körper das Enzym Glukozerebrosidase nicht oder nur eingeschränkt bilden kann. Glukozerebrosid wird nicht ausreichend abgebaut und in den Lysosomen der Zellen gespeichert. Über 90 % der Patienten leiden unter dem sogenannten Gaucher Typ 1, zu dessen häufigsten Symptomen Müdigkeit, Neigung zu Blutungen und Blutergüssen, vergrößerte Milz oder Leber und Knochenschmerzen zählen. Von Morbus Gaucher ist ca. einer von 40.000 Menschen betroffen. Aufgrund ihrer diffusen Symptomatik wird die Erkrankung oftmals übersehen, obwohl die Diagnostik einfach ist.
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EXA/DE/GAUD/0001_09_2020